Hagberg-Santavuori-Svennerholm (Maladie de)

Maladie de Hagberg-Santavuori-Svennerholm

TABLEAU CLINIQUE
Cette forme de lipofuscinose débute entre 12 et 18 mois et est remarquable par l’intensité et la rapidité de la destruction des neurones du cortex cérébral. Une régression des fonctions supérieures est fréquemment le premier signe de la maladie avec parfois un comportement autistique et stéréotypies gestuelles. Rapidement s’installe également une régression des acquisitions motrices. La marche devient impossible et une ataxie peut apparaître. Des secousses myocloniques sont un signe pratiquement constant. La perte de la vision est précoce.

EXAMENS PARACLINIQUES
Le fond d’oeil montre typiquement une hypopigmentation de la rétine avec rétrécissement du diamètre des vaisseaux. L’électrorétinogramme est aboli. L’EEG s’aplatit progressivement pour devenir nul après un ou deux ans d’évolution. Des scanners cérébraux peuvent démontrer la rapide et remarquable progression de l’atrophie cérébrale. Il n’y a pas de vacuoles dans les lymphocytes.
Le diagnostic est fait par une biopsie conjonctivale et cutanée qui montre des agrégats intralysosomiaux denses et finement granuleux. L’âge moyen de la mort est de 7 ans.


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