Gaucher (Maladie de)
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique touchant environ 400 personnes en France. Il s’agit de la plus fréquente des maladies lysosomales de surcharge. Elle résulte de l’accumulation d’un sphingolipide (le glycosylcéramide) dans le foie, la rate et la moelle osseuse, entraînant des organomégalies et des troubles hématologiques bien connus.
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