Dystonie du musicien, un trouble génétique ?

Prédisposition génétique de la dystonie de fonction ?

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La dystonie du musicien se caractérise par la perte du contrôle moteur du mouvement lié à la fonction musicale, ainsi elle peut toucher la main, les lèvres, les pieds (batteurs) du musicien.
La physiopathologie de la dystonie du musicien reste à ce jour imprécise. Le fait de se présenter comme une contracture musculaire involontaire et relative à l’exercice de mouvements répétitifs l’a fait qualifier à tort de crampe (crampe du musicien, crampe de l’écrivain).
L’hypothèse de facteurs génétiques de la dystonie de fonction s’est fondée sur la base de constats cliniques ; récemment, par exemple, a été reporté le cas de trois familles avec une transmission autosomique dominante présumée de dystonie focale spécifique à la tâche (FTSD) chez des parents de patients atteints de dystonie du musicien (Defazio et al., 2007). Si les arguments expérimentaux et épidémiologiques restent limités, quelques études plaident dans ce sens, 10 % de patients musiciens ayant une dystonie rapportent une histoire familiale positive de dystonie (Altenmüller 2003), ce qui suggère une composante héréditaire possible.
Alexander Schmidt et al. ont voulu tester l’hypothèse d’une possible relation entre la dystonie du musicien et les autres formes de dystonie focale spécifique à la tâche. Pour cela, ils ont lancé une étude clinique et génétique basée sur l’examen systématique de 28 familles qui incluaient 28 musiciens professionnels atteints d’une dystonie focale du musicien.

Dystonie de fonction du musicien et génétique

Les 28 musiciens étaient atteints de dystonie focale primaire du musicien, 14 d’entre eux rapportaient des antécédents familiaux de dystonie focale spécifique à la tâche (groupe dit Dystonie focale positif, DF +) et étaient appariés pour l’âge, la famille d’instrument, le type de dystonie (membre supérieur et embouchure) à 14 patients (musiciens avec une dystonie) sans antécédents familiaux connus (dits Dystonie focale négatif, DF -).
Tous les parents du premier et deuxième degré (soit 97 personnes) ont subi des examens cliniques par des spécialistes des troubles du mouvement et des experts dans le domaine de la dystonie de fonction du musicien.
Des prélèvements sanguins et une étude génétique ont été également réalisés afin de rechercher la présence d’anomalies génétiques similaires à celle que l’on connaît dans certaines dystonies ayant un caractère héréditaire. Dans la « dystonie de torsion par exemple, qui est une dystonie généralisée qui débute pendant l’enfance, on peut observer un pattern héréditaire, en particulier dans les familles juives… Le gène DYT1 est transmis de façon autosomique dominante avec une pénétrance variable »
L’étude de Schmidt apporte un argument supplémentaire en faveur de la présence d’une dystonie chez un nombre important de parents de patients ayant une dystonie focale du musicien avec un pattern de transmission autosomique dominant. On retrouve des parents affectés de signes de dystonie à la fois dans les familles dites DF + (qui avaient rapporté des antécédents familiaux de dystonie) et dans les familles dites DF – (qui n’avaient pas rapporté d’antécédents familiaux, ce qui ne signifie pas que ces antécédents lorsqu’on les recherchait n’existaient pas).
Quoiqu'aucun des 14 FH-musiciens du groupe DF - n'aient rapporté de cas de dystonie dans leur famille, 5 d'entre eux (soit 36 %) avaient des parents affectés d’une dystonie sur les bases de l’examen clinique réalisé par les spécialistes et experts qui ont mené l'étude.

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